溫馨提示：僅用于科研，不可用于臨床治療 
新生兒篩查旨在早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝紊亂，然后才能對機體造成傷害。這些疾病包括氨基酸代謝的缺陷，例如苯丙酮尿癥（PKU）和楓糖尿病（MSUD），脂肪酸代謝缺陷和有機酸尿癥（異戊酸血癥）。如果沒有診斷出這些疾病，代謝紊亂可能已經(jīng)在生命的初幾天內(nèi)對新生兒造成嚴重的不可逆的傷害。 質(zhì)譜分析是診斷測試的金標準：它可以在一次運行中檢查廣泛的代謝缺陷。由于LC-MS / MS的高選擇性，不需要HPLC柱。這使得可以在不到2分鐘的非常短的分析時間內(nèi)實現(xiàn)定量。 產(chǎn)品優(yōu)勢
使用升級集確定簡單的SUAC
一次性篩查許多代謝紊亂，如PKU（苯丙酮尿癥），MSUD（楓糖漿尿病）和I型酪氨酸血癥
每種分析物都由其內(nèi)部標準保護
這種Chromsystems分析可以快速可靠地測定干血斑樣本中的氨基酸，酰基肉堿和琥珀酰丙酮，作為使用串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒氨基酸和脂肪酸代謝紊亂進行篩查的一部分。樣品制備基于從血斑中有效提取分析物并隨后進行衍生化。使用穩(wěn)定同位素標記的內(nèi)標進行校準和測量可確保分析物的可靠和定量。 對于琥珀酰丙酮的分析，可以使用升級套件（訂貨號55111）。 以下是我們所有新生兒篩查檢測的概述。 技術(shù)數(shù)據(jù)
分析方法LC-MS / MS
測試次數(shù)960
參數(shù)Acylcarnitines＆free carnitine，Amino acids
分析時間<2分鐘
量化限制
SUAC的氨基酸：0.5-5μmol/ l
（酰基 - ）肉毒堿：0.05-0.5μmol/ l 線性
SUAC的氨基酸：250-2500μmol/ l
（酰基 - ）肉毒堿：11-240μmol/ l SUAC回收氨基酸：51-94％; （酰基 - ）肉毒堿：62-89％
批內(nèi)
含SUAC的氨基酸：CV = 4-10％
（酰基 - ）肉毒堿：CV = 4-20％ 批間
SUAC氨基酸：CV = 5-9％
（酰基 - ）肉毒堿：CV = 8-28％ 截止閾值
氨基酸22-743μmol/ l
游離肉堿50-60μmol/ l
酰基肉堿0.1-48μmol/ l
SUAC1.16μmol/ l
信息
分析物和內(nèi)標的質(zhì)量轉(zhuǎn)換 氨基酸中性丟失掃描102
丙氨酸146> 44
丙氨酸-D4 150> 48
天冬氨酸246> 144
天冬氨酸-D3 249> 147
谷氨酸260> 158
谷氨酸-D5 265> 163
亮氨酸188> 86
亮氨酸-D3 191> 89
蛋氨酸206> 104
蛋氨酸-D3 209> 107
苯丙氨酸222> 120
苯丙氨酸-D5 227> 125
酪氨酸238> 136
酪氨酸-D4 242> 140
纈氨酸174> 72
纈氨酸-D8 182> 80
氨基酸和SUAC MRM
精氨酸231> 70
精氨酸-D7 238> 77
瓜氨酸232> 113
瓜氨酸-D2 234> 115
甘氨酸132> 76
甘氨酸-13C2-15N 135> 79
鳥氨酸189> 70
鳥氨酸-D6 195> 76
脯氨酸172> 116
脯氨酸-D7 179> 123
SUAC 211> 109
SUAC-13C5 216> 114
Acylcarnitines和free carnitine Parent Ion Scan 85
肉堿218> 85
肉堿-D9 227> 85
C2-肉堿260> 85
C2-肉堿-D3 263> 85
C3-肉堿274> 85
C3-肉堿-D3 277> 85
C4-肉堿288> 85
C4-肉堿-D3 291> 85
C5-肉堿302> 85
C5-肉堿-D9 311> 85
C5DC-肉堿388> 85
C5DC-肉堿-D6 394> 85
C6-肉堿316> 85
C6-肉堿-D3 319> 85
C8-肉堿344> 85
C8-肉堿-D3 347> 85
C10-肉堿372> 85
C10-肉堿-D3 375> 85
C12-肉堿400> 85
C12-肉堿-D3 403> 85
C14-肉堿428> 85
C14-肉堿-D3 431> 85
C16-肉堿456> 85
C16-肉堿-D3 459> 85
C18-肉堿484> 85
C18-肉堿-D3 487> 85
流速20-600μl/ min
標本干燥的血液
預(yù)分析治療
標本采集：將新生兒腳后跟的全血帶到濾紙上。根據(jù)個人國家指南，在生命的第24和第72小時之間收集。 穩(wěn)定性：如果在24至48小時內(nèi)進行分析，則在低濕度（<30％）和環(huán)境溫度下儲存就足夠了。對于較長時間存儲的深度冷凍樣品，濕度不得低于-18°C。 樣品制備
將濾紙卡上的3.2毫米血斑沖入96孔板。
加入200μl內(nèi)標物并攪拌20分鐘。
將上清液轉(zhuǎn)移到新的96孔板（或用55000 / F離心機2分鐘）。
蒸發(fā)上清液。
加入60μl衍生化試劑，在60°C下孵育15分鐘。
蒸發(fā)至干燥。
加入100μl重構(gòu)緩沖液并攪拌1分鐘。
將10μl注入LC-MS / MS系統(tǒng)。
在用于分析琥珀酰丙酮的樣品制備中，必須在衍生化之前進行以下額外步驟：添加內(nèi)標，攪拌30分鐘，合并提取物（移液管）。 有關(guān)詳細信息及技術(shù)資料，請聯(lián)系北京祥生興業(yè)科技有限公司 |
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